第13章宝宝常见疾病诊察（1）

第13章宝宝常见疾病诊察（1）一、先天性疾病

先天性畸形

所谓先天畸形，是指出生时，即可以肉眼辨认出异于普通形态的变化，在临床上，婴幼儿的各种先天性畸形是一种常见的疾病。

先天畸形的分类，可分3大种：发生时期分类、原因分类、内脏分类。

一般以内脏分类较易了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形还有下面各项：

消化器官：兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横隔膜疝气、肠闭锁、先天性巨结肠症等。

心血管系：先天性心脏病。

神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等。

肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼等。

泌尿系：肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等。

眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障。

皮肤：母斑、血管肿胀。

很多先天性畸形的发病原因不明，已知有遗传因子及染色体异常，或胎期各种因素妨碍正常发育所致，如果在妊娠前期，孕妇患上风疹或服用镇静剂及接受放射线照射，即可能造成畸形。

预防畸形必须注意妊娠前3个月；妊娠后期胎儿器官早已形成，很少发生畸形，不过梅毒、无氧症、水银、一氧化碳等原因，也可能导致畸形。

实际上造成畸形的原因，有半数以上无法明确，最近专家认为很可能是遗传因子异常所引起的，而且先天畸形在家族内发生的比例很高，甚至高于正常家族的10倍以上，如果生了一个畸形儿，再生下一个宝宝时，畸形比率高达10—40倍，由此可知，很可能是遗传因子的组合不适当所引起的畸形。

先天性畸形的预防与治疗为：应尽量避免容易发生畸形的原因，尤其是近亲结婚及高龄生产。

妊娠初期尤需注意，不可接受放射线照射、不乱服药物、尽量少去公共场所、不接触风疹患者，而且在整个妊娠期间，应注意身体健康。

大多数的先天性畸形通过矫治手术是可以完全治愈的。由于各种先天性畸形可影响婴幼儿的正常发育和健康成长，甚至可危及婴幼儿的生命，所以，及时而有效的矫治手术，对婴幼儿来说无疑是至关重要的。根据婴幼儿独有的生理及解剖学的特点，患有不同先天性畸形的患儿应选择不同的手术时机进行矫治。

先天代谢异常

人类的生命现象，进行着不停地活动代谢，如果与生俱有某些异常而产生障碍，称为先天代谢异常。大多数的原因在于遗传因子，很可能是妊娠中受到母体影响。

先天代谢异常种类很多，目前知道的已达200种以上，苯丙酮尿症是代表性疾病，可在早期发现，不过疾病种类相当多，而且先天代谢异常没有共同症状，大多数到了最后都会发生智能障碍。

宝宝出生后先做新生儿筛检，可提早发现是否有先天代谢异常；而一些常见的生理状况都会随年龄增长而改善，不需过度惊慌；再来就是留意宝宝的生长状况是否正常，并按规定时间接种疫苗，以预防疾病的侵扰。

“新生儿先天代谢异常疾病筛检”简称“新生儿筛检”，在宝宝出生满24小时之后就可以进行。检验方式是从宝宝后脚跟之后缘处扎针采血，之后送交筛检中心检验，正式的检验报告约1个月后出炉。但若是疑有异常，会在2周内先行通知医院、再由医院通知父母，进行第2次复检。

“新生儿筛检”能够早期发现先天代谢异常的疾病，而立即给予治疗，使病儿能够正常发育，而不致造成终生不治的身、心障碍，并减轻社会成本的负担，因此依据2006年之统计数字显示，全国新生儿的筛检率已达99.5%

以上。

二、新生儿疾病

如何护理宝宝头颅血

在新生儿出生后数小时至头几天内，在宝宝的头顶一侧或偶尔见到头顶两侧出现肿物，肿物迅速增大，手摸时有波动感，很柔软，但一般不超过骨缝，患处皮肤颜色正常，轻压不凹陷，会逐渐缩小，有时需要6—10周才会消失，这种肿物多为头颅血肿。

头颅血肿发生是由于分娩时胎儿头部受到过度挤压与骨盆摩擦，或由于自行分娩困难，行助产手术如负压吸引、产钳助产导致头颅骨膜牵移引起骨膜下血管破裂，血液积存在骨膜下所致。可因胎头吸引术、产钳术等引起，也可见于平产的新生儿。血肿多见于顶骨处，偶见于枕骨或额骨等部位。血肿的界限分明，无论血肿多大，都不会超出骨缝，血肿外的头皮不改变颜色，血肿下的颅骨一般无骨折。如有多处血肿，则应考虑颅骨线形骨折的可能，需作x线摄片后确诊。

头颅血肿和水肿不一样。胎头水肿是皮下组织水肿，不受骨缝限制，呈凹陷性，一般产后2—3天可消失；血肿柔软并有波动感，轻压无凹陷，出生数小时即可出现，并逐渐增大。新生儿头颅血肿消失较慢，有时需6—10周才慢慢消退。

发生血肿应注意：除了及时去医院进行咨询和检查外，应避免血肿部位受压，也不可按摩，让宝宝向无血肿的一侧睡卧。表皮如有擦伤，涂龙胆紫等局部处理以防止感染。不宜穿刺抽出血液，以免发生感染。平时也不要用手揉摸，不仅不能消肿，反而会加重出血。初期可冷敷，以减少出血，晚期可用热敷，促使血肿吸收。出生头2～3天可注射维生素k110毫克，每日1—2次。

分娩麻痹

胎儿出生时勉强通过产道，神经受到损伤而引起麻痹，称为分娩麻痹。

受到伤害的神经不同，麻痹的部分也不同，最常见的是，过于用力向侧面牵拉胎儿头颈，使臂丛神经损伤而引起上肢麻痹。一般的宝宝，手指能转灞动，让抓东西能抓得很牢，如神经损伤过重时，手指也会麻痹。

如果是手指肌肉麻痹（前腕麻痹、颈髓与第一颈髓障碍）后果相对严重。

此外也会发生颜面神经麻痹。这是因为通过产道时面部神经受到压迫造成的。一般只有单侧的脸部麻痹，哭泣时，症状才会明显出现。大都经过2—3周后，即可自然痊愈，有时候因横隔膜神经麻痹，而发生呼吸困难。当然，如遇特殊情况，请咨询专家。

颅内出血

新生儿颅内出血的原因为急产、缺氧、窒息等。此外，新生儿肝功能不成熟、凝血因子不足，也是引起出血的一个原因。其症状表现为反应差、抽搐、呻吟、不安、尖叫、发紫等现象，大都发生于出生时，有时候在数天后才会出现。

颅内出血是新生儿急症，应及时去医院住院治疗。

新生儿出血疾病

新生儿出血症又名新生儿低凝血酶原血症，是由于维生素k及其依赖凝血因子生理性下降所致的自限性出血性疾病。

大部分在出生后2～5天即会出现，出血量少的话，呕吐物会杂有咖啡状秽物，或粪便呈暗红色，大量出血时，会吐出鲜血。应去医院就诊，用维生素k或血浆治疗有效，更有助于诊断。

新生儿黄疸

大多数新生儿在生后2—3日后皮肤呈轻重不等的黄疸，而其他情况良好，这是由于出生后发生溶血，以及肝脏酶系统尚未成熟所致，不会引起其他障碍，称之生理性黄疸。

但是有时候血中的胆红素会相当高，此种情形多发生于未成熟儿，其他如溶血性疾病，也是造成此病的主要原因，如黄疸持续下去，会使宝宝出现哺乳障碍。

更严重时，胆红素继续增高，患儿出现嗜睡，肌张力过高或过低，痉挛，角弓反张，这是由于未结合的胆红素对神经系统的损害，称之为核黄疸。未成熟儿在生后6—7天，容易发生此症状，一旦感染，宝宝无法动弹，手脚僵硬、惊厥、呼吸障碍，有死亡危险。

如果能继续活下去，惊厥会逐渐消失，但可留有智能落后、眼球运动障碍等后遗症。

此病最有效的疗法是光照疗法，此法简单有效，如果仍不见效，可再进行换血疗法，即除去宝宝黄疸血液，输入正常血液，换血的目的是移出抗体及胆红素。母乳性黄疸较轻者不必处理，重者可暂停哺乳2—3天，看黄疸是否减轻，而后恢复母乳喂养，绝对不能因母乳性黄疸而长期停喂母乳。

父母如发现宝宝出现类似状况，应及时到医院进行检查治疗，具体方法以专家意见为主。

新生儿溶血疾病